Эффективная диагностика и профилактика врожденной и наследственной патологии определены в уставе Института в качестве основных задач.

Подготовлено высококвалифицированные кадры, способные проводить диагностику и профилактику врожденной и наследственной патологии на современном уровне и в широком спектре заболеваний человека.

Усилиями сотрудников института ежегодно предоставляется около 70 тыс. специализированных консультаций и проводится лечение более 2,7 тыс. пациентов, из которых треть детского возраста. Именно этим обусловлены избранные направления научных исследований, которые в конечном итоге направлены на достижение международного стандарта качества диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.

Направления научных исследований:

• Исследование частоты и клинико-генетического полиморфизма распространенной наследственной патологии Западного региона Украины
• Исследование генов - модификаторов клинического течения распространенной соматической патологии человека
• Исследование роли генетических и средовых факторов в структуре репродуктивных потерь населения Западного региона Украины с разработкой подходов к эффективного формирования потоков беременных женщин на пренатальное исследование состояния плода
• Изучение генетических маркеров нестабильности генома во взаимосвязи с репродукционными потерями у человека
• Генетический мониторинг врожденных пороков развития, скрининг на фенилкетонурию и гипотиреоз
• Поиск информативных маркеров индивидуальной чувствительности к ксенобиотикам и разработка принципов диагностики, лечения и профилактики экологически детерминированных состояний у детей, связанных с интоксикацией генотоксическими факторами
• Исследования генетических маркеров предрасположенности к онкологическим заболеваниям (гемобластозы, рак толстой кишки)
• За последние 10 лет сотрудниками института защищено 4 докторских и 21 кандидатская диссертация, получено 8 патентов на полезную модель, издано 8 монографий и 3 учебника, опубликовано 621 журнальных статей (117 за рубежом), 62 научно-популярные статьи, 58 памяток и буклетов.